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沈明 主任医师 在线咨询

医院:北京中日友好医院

科室:儿科

擅长:遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症),矮小症;

个人简介 学术成果 社会职务

沈明,女,儿科主任医师,32年从医经验,毕业于中国协和医科大学,硕士学位,硕士研究生导师。学习工作经历:1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系,1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。
专业特长:在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)。已诊治了1200多例PKU患者,居国内领先水平。
2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为40个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。
2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目:遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班。对苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3 基因的点突变进行分析,此结果为我国首报,此项研究在国内处于领先水平,率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究》、两项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》和《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》的工作。

发表论文30余篇,参编国内医学著作4部。遗传性高苯丙氨酸血症的研究,获得97年中日友好医院科技进步一等奖。
软骨发育不全患者FGFR3 基因的点突变的研究,获得99年中日友好医院科技进步三等奖。
获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度、2008年度优秀党员。
为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作,在2010年3月被北京市卫生局评为2009年“政府为百姓办实事”先进个人。

兼任《国际儿科学杂志》编委;
《中华临床医学杂志》电子版编委;
任《中华儿科杂志》通讯编委;
《中华医学遗传学杂志》通讯编委;
北京市新生儿疾病筛查专家;
朝阳区医疗事故鉴定委员会委员;

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曾参与多项临床科研和卫生部“七五”、“八五”科技攻关项目。近五年,作为主要参研单位负责人参加了国家“十一五”支撑计划《常见先心病、瓣膜病介入治疗技术规范、远期疗效及新技术临床应用研究》。
2007-2009作为课题负责人承担了北京市政府及卫生局委托课题《建立北京市先天性心脏病筛查、治疗和监测网络的研究》,通过项目实施,培养了北京6个区县基层先心病预防队伍,完成了区域先心病筛查、治疗监测网络的建设,并依托网络平台实施了诊疗“绿色通道”,显著提高北京市基层先心病产前筛查水平,对减少复杂重症先心病患儿出生,降低新生儿死亡率做出了实质性贡献。该项目获2011年第六届宋庆龄儿科医学奖(国家级)。
在此基础上获得了首发基金及首都十大危险疾病科技成果推广专项支持,继续将先心病产前筛查技术普及到北京另外6个区县,有望最终建立起全北京市先心病的筛查网络,使先心病得到早期诊断及早期治疗。在先心病介入治疗方面,2012年获首都临床特色应用研究基金支持,目前正在开展《肺血减少型复杂先心病姑息术后介入治疗的临床效果研究》。

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